2月28日正值國際罕見病日，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、出生缺陷防控專科聯盟等多方當天在廣州共同發起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導緻。一項公益組織的調查顯示，半數在兒童期發病，平均确診時間長達4.26年。漫長的确診周期與高昂的治療成本讓許多家庭陷入困境。近年來，我國不斷探索符合中國國情的罕見病防治保障體系，數據顯示，我國罕見病的知曉率從過去的31%提升至69%。 “盡管成績顯著，但罕見病防診治的挑戰依舊不可小觑。”廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心副院長堯良清表示：“一方面，罕見病的醫療資源不均衡，基層醫生對罕見病認知不足，診療水平有限；另一方面，篩查和診斷技術還需要進一步普及。這都需要更多社會力量和醫療機構一起，多措并舉提高罕見病社會關注度。” 被稱為嬰幼兒“頭号基因病殺手”的脊髓性肌萎縮症(SMA)，是“罕見病中的常見病”。通過産前篩查，可判斷孕婦是否攜帶SMA基因緻病變異、确認夫婦是否同時攜帶SMA基因緻病變異，對高風險的胎兒進行産前診斷，便可有效防止患兒生出，或者提早發現患兒，及時采取相應舉措。當天，出生缺陷防控專科聯盟獲贈價值超35萬元的脊髓性肌萎縮症(SMA)公益包，有1000個家庭可免費獲贈SMA篩查服務，若夫妻雙方SMA篩查結果均為攜帶者，且孕婦需要進行産前診斷、家庭經濟條件有限的，還可獲得一次性的2000元資金補助。廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示：“預防罕見病，推動防治關口前移是關鍵。我們要關注到罕見病患者背後的無限生命力和可能性。希望通過本次公益活動，更多醫療機構、疾病聯盟等為更多家庭築起健康防線。” 據介紹，罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動綜合醫療機構、專科聯盟以及慈善機構的力量，面向全國各省市開展醫生罕見病診療能力培訓、學術研讨等，共同推動罕見病防診治關口前移，提升社會對罕見病的認識。(蔡敏婕劉馨齡)

罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動

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